Спустя год после инъекций уровень маркера повреждения нейронов пришёл в норму, а двигательные функции улучшились
20 сентября 2026, 22:36Искусственный интеллектDarth Sahara0
Впервые человек с боковым амиотрофическим склерозом, вызванным редкой мутацией, получил специализированный препарат, созданный именно для её лечения. По истечении года пациент, являющийся практикующим врачом, продолжает свою работу и демонстрирует улучшение двигательных функций.
Заболевание у пациента вызвано мутацией в гене CHCHD10, обнаруживаемой у менее 1% людей с наследственной формой БАС. Данный ген отвечает за синтез белка, необходимого для нормального функционирования митохондрий — органелл, которые снабжают клетки энергией. Дефектный белок накапливается, что приводит к гибели двигательных нейронов. Терапия антисмысловыми олигонуклеотидами не редактирует ДНК: короткие синтетические цепочки генетического материала связываются с РНК мутировавшего гена, снижая продукцию токсичного белка. Препарат вводился непосредственно в позвоночник.
С апреля 2024 по апрель 2025 года пациент получил 6 доз: три по 50 миллиграммов и три по 75. Серьёзных побочных эффектов не было зафиксировано, также не наблюдалось признаков когнитивного ухудшения — частого симптома при БАС.
Спустя год после первой инъекции уровень белков, выделяемых при повреждении нейронов и используемых как биомаркер прогрессирования БАС, снизился до нормальных значений. Неврологи называют это признаком сохранения нейронов. В то же время наблюдалось увеличение оценок по шкале двигательных навыков, дыхательных и неврологических функций, показатели дыхания и когнитивных способностей остались стабильными. Бьёрн Оскарссон (Björn Oskarrson), невролог клиники Мэйо в Джексонвилле, подчеркивает: кратковременные улучшения при БАС возможны, но устойчивое улучшение без лечения — это редкость.
Антисмысловые терапии для более распространённых мутаций БАС разрабатывались на протяжении не менее 10 лет. Препарат, нацеленный на CHCHD10, был создан за 3 года. Оскарссон считает примечательным тот факт, что удалось разработать, протестировать на животных и ввести в практику лекарство, предназначенное для конкретной мутации одного человека, за его жизнь.
Флёр Гартон (Fleur Garton), исследователь неврологических заболеваний из Квинслендского университета, отмечает, что антисмысловые технологии безопасны и могут быть применены как для распространённых, так и для редких или уникальных мутаций. Поскольку примерно у 5–10% пациентов с БАС имеется известная генетическая причина, данный подход может стать основой для терапии значительной части больных. Авторы подчеркивают: чтобы сделать выводы о замедлении заболевания или его излечении, необходимо продолжать наблюдение за участником ещё 2-3 года и протестировать метод на большем количестве пациентов.
Источники:NatureИскусственный интеллект0НейробиологияПерсонализированная медицинаНейродегенеративные заболевания53 минуты назад
Источник
