Исследование графов предковых рекомбинаций продемонстрировало, что предки всего человечества скрещивались с неустановленной популяцией гоминин еще до миграции из Африки, а жители Океании содержат фрагменты генома, отделившегося от нашей линии почти 2 миллиона лет назад
Наука и космос021 минуту назад
Главной проблемой современного направления палеогенетики является острый недостаток образцов. Высококачественные геномы удалось получить лишь для нескольких особей из Евразии, а ДНК возрастом более миллиона лет практически не сохраняется за пределами вечной мерзлоты. Это подразумевает, что любые группы, существовавшие в теплых климатических условиях или вымершие достаточно давно, недоступны для прямого секвенирования.
Метод TRACE, разработанный международной командой ученых и представленный в журнале Science, кардинально преодолевает это ограничение: он не сопоставляет современные геномы с эталонными неандертальскими или денисовскими, а восстанавливает графы предковых рекомбинаций — огромные эволюционные деревья, отслеживающие наследование каждого фрагмента ДНК на протяжении сотен тысяч лет.
Когда сильно разошедшиеся линии скрещиваются, такие события оставляют в структуре графа характерные аномалии: аномально длинные ветви и длинные неповрежденные гаплотипы, сохранившиеся до наших дней благодаря относительной недавности смешения. TRACE выявляет эти искажения, не требуя ни референсных геномов, ни «чистой» популяции для сравнения.
Применив алгоритм на симуляциях с неуказанными параметрами включения генов неандертальцев в ДНК, исследователи достигли точности около 90% и уровня ложных срабатываний ниже 0,25. Затем TRACE использовали на реальных геномах из проекта «1000 геномов», охватывающего популяции Африки, Европы, Азии и Океании. Метод уверенно зафиксировал уже известные доли неандертальской и денисовской ДНК, одновременно выделив еще одну категорию сегментов, которые не совпадали ни с одной из известных архаичных групп.
Эта «призрачная» примесь была обнаружена у всех без исключения проанализированных популяций — как у африканцев, так и у неафриканцев — в количестве от 0,5% до 1,1% генома каждого человека. Её фрагменты короче неандертальских, что указывает на большую древность данного события, а генетическая дистанция от известных архаичных геномов оказалась примерно одинаковой, что свидетельствует о происхождении от популяции, равномерно удаленной и от неандертальцев, и от денисовцев. Статистический анализ определил время разделения этой линии с предками современных людей примерно 830 тысяч лет назад, а сам эпизод смешения — до выхода из Африки, произошедшего 50–70 тысяч лет назад. Иными словами, неизвестная группа из семейства гоминин (Hominidae) успела оставить свой след в геноме общего предка всего современного человечества.
Второй слой открытий касается генетического ландшафта. TRACE составил карту распределения архаичной ДНК, показав, что она охватывает более 70% доступного генома. Особенно примечательно её присутствие в «пустынях архаичной ДНК» — областях, которые ранее считались очищенными от неандертальских и денисовских вариантов под воздействием естественного отбора, предположительно закрепившего там лишь человеческие версии генов.
Например, на 7-й хромосоме, содержащей ген FOXP2, связанный с речью, частота «призрачной» примеси достигает 13,3%. Это указывает на то, что отбор не действовал против любой архаики вообще, а избирательно исключал аллели конкретных линий из-за накопленного вредного генетического груза или несовместимости — «призрачная» ДНК, полученная от другой группы, таких проблем не создавала. Функционально эти древние фрагменты обогащены генами, отвечающими за иммунитет, в частности главного комплекса гистосовместимости (совместимость органов и тканей), а также метаболизма.
Третий результат уводит ещё дальше вглубь эволюции. В геномах жителей Папуа — Новой Гвинеи, Вануату и островов Санта-Крус TRACE выделил сегменты, которые оказались встроены внутри денисовских участков и при этом демонстрируют экстремально глубокую дивергенцию.
Исследователи рассматривают их как след «сверх-архаичной» интрогрессии: похоже, денисовцы сами скрестились с гораздо более древней популяцией, а затем передали её гены современным людям уже в Океании. Время разделения этой линии оценивается в 1,77 миллиона лет назад, а наиболее вероятным кандидатом авторы считают Homo erectus — вид с обширным ареалом и подходящей хронологией. Прямых доказательств, что именно этот вид стал источником, пока нет, но метод впервые дает количественную оценку, не зависящую от сохранности ископаемой ДНК.
Практический итог работы двоякий. Во-первых, эволюционная история человечества окончательно перестала восприниматься как древо с единичными актами примесей: теперь она выглядит многослойной системой, где смешения происходили многократно и на различных континентах, а гены вымерших популяций доходят до нас как напрямую, так и через посредников, таких как денисовцы. Во-вторых, ученые уверены, что TRACE как инструмент открывает возможности для изучения тех аспектов человеческого прошлого, от которых никогда не останется ископаемых геномов. Если ДНК старше миллиона лет практически обречена на распад, то вычислительная археология генома становится едва ли не единственным способом заглянуть в эпоху, когда различные виды рода Homo регулярно пересекались и оставляли след в наследственности будущих поколений.
Darth SaharaИсточники:ScienceНаука и космос0Искусственный интеллектГеномикаПалеогенетика21 минуту назад
Источник