Во всех роддомах Тамбовской области расширили программу скрининга новорожденных

Делают это посредством неонатального скрининга с целью ранней диагностики врожденных заболеваний и своевременного оказания медицинской помощи. Обследование помогает выявить наследственные болезни обмена веществ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.

Особое внимание медики обращают на то, что положительный результат первого теста не всегда является показателем наличия у малыша заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проведут подтверждающую диагностику, которая включает более сложные лабораторные тесты. Их проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова (г. Москва). Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения.

По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики — 10 дней, но могут быть случаи, когда установление диагноза займет и больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.

Результаты подтверждающей диагностики важны также и для планирования беременности в будущем.

Обследование уже провели 196 малышам Тамбовской области.